Σήμερα Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας).Ελπιδοφόρα μηνύματα

Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας)

Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Έχει ως στόχο την αφύπνιση και ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, καθώς και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια που απαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος.

Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι κληρονομική αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος, η οποία εντοπίζεται κυρίως στην περιοχή της Μεσογείου Θάλασσας. Στη Μεσογειακή αναιμία η γονιδιακή ατέλεια, η οποία μπορεί να είναι έλλειψη σε γονίδιο ή μετάλλαξη, έχει ως αποτέλεσμα τη μειωμένη σύνθεση ή ακόμα και τη μη σύνθεση μιας εκ των σφαιρινών (α και β), οι οποίες σχηματίζουν την αιμοσφαιρίνη. Αυτό μπορεί να προκαλέσει την σύνθεση μη φυσιολογικών μορίων αιμοσφαιρίνης και επομένως να προκληθεί αναιμία, το χαρακτηριστικότερο γνώρισμα της νόσου.

Η θαλασσαιμία αποτελεί μία ποσοτική βλάβη και συγκεκριμένα στη μειωμένη σύνθεση των σφαιρινών που αποτελούν την αιμοσφαιρίνη, ενώ αντίθετα η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από την ποιοτική βλάβη των παραγόμενων σφαιρινών. Η θαλασσαιμία είναι αποτέλεσμα της μειωμένης παραγωγής των φυσιολογικών σφαιρινών της αιμοσφαιρίνης, που οφείλεται σε μεταλλάξεις των φυσιολογικών γονιδίων που τις κωδικοποιούν.

Οι δύο βασικές μορφές της ασθένειας, η α και η β, εντοπίζονται σε διάφορες γεωγραφικές περιοχές- θεωρείται πως στην αρχαιότητα συνδεδεμένες με την ενδημικότητα της ελονοσίας. Παλαιότερα η α-θαλασσαιμία εντοπίζονταν σε λαούς της Δυτικής Αφρικής καθώς και της Νότιας Ασίας. Σήμερα, ανευρίσκεται σε πληθυσμούς που ζουν στην Αφρική και την Αμερική. Επίσης, εντοπίζεται σε κάποιους λαούς καθώς και σε φυλές που ζουν στο Νεπάλ και στην Ινδία.

Η β-θαλασσαιμία εμφανίζεται κατά κύριο λόγο στους πληθυσμούς που κατοικούν γύρω από τη Μεσόγειο, γεγονός που είναι άλλωστε υπεύθυνο και για την ονομασία της νόσου: από τις ελληνικές λέξεις “θάλασσα” και “αίμα”. Στην Ευρώπη, τα μεγαλύτερα ποσοστά ασθενών εντοπίζονται στην Ελλάδα, στις ακτές της Τουρκίας και ειδικότερα στις ακτές του Αιγαίου πελάγους αλλά και στις Μεσογειακές ακτές της, όπως και σε τμήματα της Ιταλίας. Ιδιαίτερα, στα Μεσογειακά νησιά όπως είναι: η Σαρδηνία, η Σικελία, η Κορσική, η Κύπρος και η Κρήτη (όχι οι Βαλεαρίδες νήσοι), η νόσος έχει ιδιαίτερα μεγάλη επιρροή. Άλλοι λαοί της Μεσογείου, που ανήκουν στην ευρύτερη περιοχή της, που εμφανίζουν κάποιο ποσοστό πασχόντων είναι αυτοί της Δυτικής Ασίας και της Βόρειας Αφρικής. Μακριά από τη Μεσόγειο, η θαλασσαιμία εμφανίζεται και στη νότια Ασία, με το μεγαλύτερο ποσοστό φορέων της ασθένειας να είναι στις Μαλδίβες (16% του πληθυσμού).

Στην Ελλάδα, 3.000 άνθρωποι με θαλασσαιμία χρειάζονται τακτικά αίμα. Οι ανάγκες είναι μεγάλες και μπορεί να ξεπερνούν τις 30 μονάδες αίματος ανά άτομο το χρόνο. Αυτός είναι ένας ακόμη λόγος για την αύξηση της αιμοδοσίας στη χώρα μας.

Ελπιδοφόρα είναι τα πρώτα μηνύματα από ερευνητικά προγράμματα που βρίσκονται σε εξέλιξη σχετικά με την θεραπεία της Θαλασσαιμίας (Μεσογειακή Αναιμία), καθώς έως σήμερα από τους 28 ασθενείς παγκοσμίως που συμμετείχαν σε ερευνητικό πρόγραμμα γονιδιακής θεραπείας, το 80% σταμάτησε τις μεταγγίσεις. Ανάμεσά τους και Έλληνας ασθενής που υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία, στο Νοσοκομείο «Παπανικολάου», το οποίο συμμετέχει στο ερευνητικό πρόγραμμα.

vendo

Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί το Akismet για να μειώσει τα ανεπιθύμητα σχόλια. Μάθετε πώς υφίστανται επεξεργασία τα δεδομένα των σχολίων σας.